Основы медицинской генетики. Часть 3

Abstract

Представлены опорные конспекты лекций и задания для самоподготовки по учебной дисциплине «медико-биологические основы коррекционной педагогики и психологии: основы генетики человека». В разделе представлены учебные материалы по изучению моногенных наследственных болезней. Описаны причины возникновения болезней – метаболические сдвиги при мутационной блокаде. Представлены схемы обмена фенилаланина и тирозина при фенилкетонурии, метионина при гомоцистинурии, проиллюстрированы генетические дефекты ферментов, катализирующих превращение галактозы в глюкозу. Описана симптоматика и прогноз таких заболеваний, как синдром Ваарденбурга, синдром Марфана, синдром Реклингхаузена (нейрофиброматоз), фенилкетонурия, гомоцистинурия, галактоземия, синдром Ушера, синдром Мартина – Белла (ломкой Х–хромосомы), синдром Дюшена (псевдогипертрофическая мышечная дистрофия). Представлена классификация болезней по типам наследования