КОМБИНИРОВАННОЕ ВЛИЯНИЕ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ COL1A1 И LCT НА РИСК РАЗВИТИЯ СКОЛИОЗА У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ

Abstract

В результате исследования установлен характер ассоциации генотипов полиморфных генов COL1A1 и LCT с риском развития сколиотической болезни у различных половозрастных групп детей и подростков. Показано, что генотип А/А , по полиморфизму rs1800012 гена коллагена 1 типа альфа 1 ( COL1A1 ) ассоциирован с риском развития сколиоза у девочек в возрасте 9-10 лет. Носительство гетерозиготного генотипа C/T по полиморфизму rs4988235 гена лактазы ( LCT ) у девочек повышает риск развития сколиоза в возрасте 11-13 лет. Комбинированный гаплотип COL1A1/С-LCT/Т повышает риск развития сколиотической болезни у девочек 6-8 лет в 2,73 раза ( OR = 2,73 [95 % CI 1,14-6,51], P = 0,03). Комбинированное сочетание аллелей COL1A1/А-LCT/С в 2,82 раза повышает риск развития сколиотической болезни у девочек в возрасте 9-10 лет ( OR = 2,82 [95 % CI 1,05 - 7,52], P = 0,04).

The study established the nature of the association of the genotypes of the polymorphic genes COL1A1 and LCT with the risk of developing scoliosis in different age and sex groups of children and adolescents. It was shown that the A/A genotype for the rs1800012 polymorphism of the collagen type 1 alpha 1 gene ( COL1A1 ) is associated with the risk of developing scoliosis in girls aged 9-10 years. Carrying the heterozygous C/T genotype for the rs4988235 polymorphism of the lactase gene ( LCT ) in girls increases the risk of developing scoliosis at the age of 11-13 years. The combined COL1A1/C-LCT/T haplotype increases the risk of developing scoliosis in girls aged 6-8 years by 2.73 times ( OR = 2.73 [95 % CI 1.14-6.51], P = 0.03). The combined combination of COL1A1/A-LCT/C alleles increases the risk of developing scoliosis in girls aged 9-10 years by 2.82 times ( OR = 2.82 [95 % CI 1.05-7.52], P = 0.04).