ИССЛЕДОВАНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА MET/THR ГЕНА РЕЦЕПТОРА ВИТАМИНА D (VDR)У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ СО СКОЛИОТИЧЕСКОЙ ДЕФОРМАЦИЕЙ ПОЗВОНОЧНИКА

Abstract

Изучен полиморфизм A > G; Met/Thr (rs10735810/rs2228570). Проведен сравнительный анализ распределения частоты аллелей и генотипов по полиморфизму Met/Thr (rs10735810/ rs2228570) гена рецептора витамина D у детей и подростков со сколиотической деформацией позвоночника и у детей без ортопедической патологии. Во всех исследованных возрастных группах детей, страдающих нарушениями опорно-двигательного аппарата и группе контроля показано соответствие числа наблюдаемых генотипов, теоретически ожидаемым по закону Харди-Вайнберга. В возрастных группах до 5 лет, 6-7 лет наблюдается классическое менделевское распределение генотипов 25:50:25, что соответствует аутосомно-доминантному характеру фенотипического эффекта полиморфизма. Самая высокая долягенотипа АА 0,425 наблюдается в возрасте 8-11 лет, а также 0,284 в возрастной группе дебюта 12-17 лет, что возможно связано с наступлением пубертата.

The article studies the polymorphism A > G; Met/Thr (rs10735810/rs2228570). It presents a comparative analysis of arrangement of alleles and genotypes frequency by polymorphism Met/Thr (rs10735810/ rs2228570) of the gene receptor of vitamin D in children and adolescents with scoliotic deformation of spine and in children with no orthpaedic pathology. In all the studied age groups of children with malfunctions of musculoskeletal system and the control group there is correspondence of the amount of observed genotypes, theoretically anticipated by Hardy-Weinberg principle. In the age groups under 5 years old, 6 -7 years old, classical Mendel arrangement of genotypes 25:50:25 is observed, which corresponds to autosomal-dominant character of phenotypical effect of the polymorphism. The highest share of the genotype AA 0,425 is observed at the age of 8-11, as well as 0,284 in the age group of debut of 12-17 which is perhaps connected with puberty coming.